Par Jessica Satherley
Dernière mise à jour à 11:44 sur 30 août 2011
Pour la plupart des familles, jouant sur une plage ensoleillée est le jour parfait.
Mais pour les parents Wendy Shires et Richard Harpin, ils savent qu'une chaude journée pourrait tuer leur fille de huit ans.
Hannah Harpin, de Huddersfield, West Yorkshire, souffre de troubles génétiques dysplasie ectodermique, ce qui empêche ses glandes sudoripares de travailler.
L'élève Lower Hopton Junior et scolaire de l'enfant est un des huit personnes au Royaume-Uni et 30 connu dans le monde entier à souffrir du syndrome de Hay-Wells, un type de dysplasie ectodermique.
Pathologie rare : Hannah Harpin est l'un des 30 personnes dans le monde connus à souffrir du syndrome de Hay-puits (photographié avec sa mère Wendy et son père Richard)Si elle fait trop chaude, elle pourrait surchauffer et subir un ajustement fatal.
Ses parents s'assurer qu'elle est gardée cool en transportant autour de jet d'eau froide, sacs à glace et un ventilateur.
Gestionnaire de Banson Toolhire Richard, 40, a déclaré: « nous devrons être tellement attentive qu'elle ne se fait pas trop chaude, sur elle, nous utilisons des serviettes froides et humides et nous tremper souvent sa casquette de baseball dans l'eau.
« Elle toujours dort avec un ventilateur sur et n'ira pas à l'extérieur sur des journées chaudes et quand elle est hors du jardin qu'elle a de faire vraiment attention.
« Si nous ne faisons pas cela, nous juste ne sais que se passerait-il, elle serait adaptée qui pourrait être terrifiant. »
En raison de son trouble, Hannah a à peine les cheveux, ses cils sont rares et son œil gauche n'a jamais correctement ouvert.
Elle a palmés orteils, utilise un os ancré aide auditive (BAHA), un nouveau type d'aide auditive qui pénètre dans sa sonorité de sortie dans la cochlée par vibration de l'os mastoïde et n'a également aucune lacrymaux.
Sa mère, 37, a déclaré: « comme un bébé, nous saurions seulement qu'elle était bouleversée parce qu'elle ne serait pas régler comme elle ne pouvait pas produire des larmes.
' Juste après elle naît nous avons constaté que nous avons eu tant des médecins à traiter, nous ne savions pas quoi penser.
Hannah souffre d'une maladie génétique dysplasie ectodermique, ce qui empêche ses glandes sudoripares de travail« Elle essayait de pleurer et ils ont découvert qu'elle avait une fente palatine, donc effectué beaucoup d'essais et a découvert qu'elle avait cette maladie rare.
' Médecins dit c'est génétique, il aurait pu être de la famille pour jusqu'à 100 ans.
« Nous ne savons pas de quelqu'un qui a elle, mais il pourrait y. Il est beaucoup plus fréquente chez les femmes.
« Son école est beaucoup mieux traiter son état maintenant et ils savent comment s'occuper de lui.
« Nous sommes fiers de lui et sont tellement étonnés de la manière qu'elle s'adapte.
' Hannah commence à elle-même, savoir comment s'occuper de son état et elle demande régulièrement pour sa bouteille d'eau.
« Elle a commencé à poser beaucoup de questions sur sa condition et à cause de ses cheveux parfois elle demandera, ' momie je n'ai cancer faire je?' et ensuite nous discutons syndrome de Hay-Wells.
« Autre notre fille Amelia, qui est seulement quatre, demande parfois si elle est spéciale comme Hannah et j'explique qu'ils sont tous deux très spécial dans différentes sortes de façons. »
Le couple, qui est due à épouser le neuvième anniversaire de Hannah deux semaines, ont eu beaucoup de soutien de la société de la dysplasie ectodermique.
Wendy a déclaré: « ils ont été tellement utiles et Diana Perry, qui dirige la société est bien plus d'un ami, elle offre un tel soutien fantastique.
« J'ai été en contact avec d'autres familles souffrant de la maladie, mais nous avons tellement plus que à se pour soucier que souvent il vaut mieux que nous concentrer seulement sur Hannah. »
Ils visent à sensibiliser les Jeans de gènes, un groupe de soutien qui aide les gens à faire face aux maladies génétiques rares.
Hannah va assister à des Jeans pour la journée de gènes à Cheltenham le 7 octobre pour répondre à un autre de deux filles qui souffrent de la condition.
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